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Chapitre 6 - Activités Unité 13
Article mis en ligne le 22 janvier 2019

par F. Touihrat
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 Act. 1 p. 103

1. Le mot TÉLÉTHON est formé à partir des mots TÉLÉvision et maraTHON.

2. my(o) : muscle
- pathie : pathologie
Une myopathie est une pathologie des muscles.

3. Une maladie génétique neuro-musculaire est une pathologie qui est liée à un gène (l’ADN) transmis par les parents et qui touchent les muscles, les motoneurones et la transmission nerveuse.

4. Comme les filles et les garçons ne sont pas touchés équitablement, on en déduit qu’il s’agit ici d’une hérédité liée au sexe, c’est-à-dire que le gène impliqué est porté par un des chromosomes sexuels XY.

5. Une maladie orpheline est une maladie « abandonnée » par les laboratoires pharmaceutiques qui mettent au point les traitements. Une maladie rare touche très peu de patients, donc très peu de potentiels clients pour un traitement. Il n’est pas rentable pour un laboratoire pharmaceutique de développer un traitement qu’il ne pourra pas vendre. Ceci explique que la plupart des maladies rares sont orphelines.


 Act. 2 p. 104

1. Hypo : diminution
- tonie : tonus musculaire
Une hypotonie est une diminution du tonus musculaire. Elle compromet le maintien de l’équilibre.

2. Les signes décrits dans le document 3 sont compatibles avec une myopathie :

  • incapacité à se relever sans prendre appui sur les genoux
  • perte de la capacité à se tenir debout et à marcher (utilisation d’un fauteuil roulant)
  • perte de l’usage des membres supérieur
  • perte des fonctions cardiaque et respiratoire conduisant au décès

 Act. 3 p. 104

1. On voit sur les microphotographies que, dans le cas d’un patient atteint de myopathie, les fibres musculaires sont déchirées, voire détruites (absentes).

2. La créatine-phosphokinase (CPK) est présente en grande quantité dans les myocytes. On n’en retrouve normalement qu’une petite quantité dans le sang.
En cas de destruction de cellules musculaires (myolyse), la CPK se retrouve dans le sang.
Ainsi, si on dose (mesure) une grande quantité de CPK dans le sang, cela est révélateur d’un myolyse, comme c’est le cas dans la myopathie.

3. La myopathie de Duchenne étant une maladie génétique, l’étude de l’ADN permet de détecter la maladie avant l’apparition des signes cliniques (fœtus, petit enfant), afin de permettre une prise en charge le plus tôt possible.


 Act 4 p. 105

1. La dystrophine permet la liaison entre les myofibrilles et le sarcolemme.
Par ailleurs, le sarcolemme est relié au réseau extracellulaire de collagène (endomysium). La dystrophine contribue donc à la cohésion du tissu musculaire.

2. Chez un patient atteint de myopathie, le tissu musculaire n’est plus cohérent car les myofibrilles ne sont plus en lien avec le sarcolemme.

3. Comme la cohésion du tissu musculaire est compromise, et que les myofibrilles ne peuvent plus servir de « soutient » à la cellule (cytosquelette), une faible tension sur la cellule provoque le déchirement de la membrane (et donc la mort de la cellule).

4. Une dystrophinopathie est une pathologie liée à la dystrophine, ce qui est bien le cas pour la myopathie de Duchenne.


 Act 5 p. 105

1. Comme vu dans l’activité 2, la myopathie se manifeste par une disparition progressive des capacités musculaires. Alors, un exercice standardisé simple, la marche, répété dans le temps, permet de suivre l’évolution de la maladie.

2. L’évolution logique de la maladie est une diminution de la distance parcourue pendant le 6MWT. Si un médicament testé est efficace, cela se verra car la distance parcourue restera la même (ou diminuera moins vite).

3. L’enfant dont les résultats sont représentés par la courbe bleue parcourt une distance sensiblement constante à chaque test. L’enfant dont les résultats sont représentés par la courbe violette parcourt une distance de plus en plus petite au fil des semaines.
L’enfant atteint de myopathie est vraisemblablement celui dont les résultats sont représentés par la courbe violette.

4. Pour un enfant traité par un médicament efficace, le test montrerait une distance parcourue sensiblement constante. C’est le trait rouge sur la figure 4.

5. Les patients qui participent au test du médicament ne savent pas s’ils prennent effectivement le médicament ou un placebo (même présentation mais pas médicament dedans). Cela permet d’éliminer les effets psychologiques de la prise du traitement. Ainsi, si on observe une nette différence dans les effets entre la prise du médicament et la prise du placebo, cela est probablement dû au médicament, et pas à un effet psychologique. S’il n’y a pas de différence, c’est que le médicament n’est pas efficace.

6. Thérapie génique — Traitement des causes
Médicaments protégeant muscles et cœur — Traitement des symptômes
Dépistage génétique — Prévention


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